ALD, adrenoleukodisztrófia, Siemerling-Creutzfeld betegség, Schilder betegség. Több eltérő névvel is illetjük azt az örökletes kórt, melynek tünetei gyermekkorban jelentkeznek először és gyors, progresszív agykárosodást, mellékvese károsodást okoz és végül a beteg halálához vezet. Az ALD az agysejteket körülvevő mielint sorvasztja el. A mielin egy komplex, speciális zsírszövet, mely a központi-, és perifériás idegrendszer sejtjeit veszi körül.

Az ALD jelei és tünetei 4-10 éves kor között jelentkeznek, a betegség legsúlyosabb fajtája kizárólag a fiúkat érinti, a nők csak hordozói a betegségnek. Az ALD legfontosabb tünetei: neurológiai eredetű rohamok, az izmok mozgásának és a koordinációnak a hiánya, Addison-kór (ritka hormonális betegség), a hallás és látás romlása. Az ALD legsúlyosabb változatát Ernst Siemerling és Hans Gerhard Creutzfeld írta le először. Megfigyelték, hogy azok a gyerekek, akiket 1 éves koruk körül ALD-vel diagnosztizáltak, 10-12 éves korukra nagyon betegek lettek, nem sokra rá pedig meghaltak.

A betegség lefolyása rendkívül rosszindulatú és visszafordíthatatlan. Kezdetben izomtónus változás, kancsal szemek, a verbális kommunikáció romlása, írási nehézségek, hiperaktivitás és hajhullás jelzik a betegség jelenlétét, majd később az idegrendszer károsodása következik: kóma, a motoros funkciók romlása, bénulás. A súlyos rohamokat nyelési nehézségek és vakság követi.

A klinikai diagnózist a vérben jelen lévő hosszú láncú zsírsavak magas szintje mutatja. Ma már MRI-vel és genetikai vizsgálatokkal is igazolni lehet a betegséget.

A leggyakrabban előforduló ALD az ún. X-ALD. A működésképtelen ABCD1 gén az X kromoszómához kötődik. Az X-ALD 20 000 fiúból 1-nél fordul elő.

Egyelőre nincs olyan gyógymód, mellyel a betegséget gyógyítani lehetne, de bizonyos diétával (glyceryl trioleate és glyceryl trierucate = Lorenzo olaja) és a hosszú láncú zsírsavak kiiktatásával korlátozott sikerek érhetők el, különösen a tünetek megjelenése előtt. 2005-ben és 2007-ben készült tanulmányok ezt megerősítették. A betegség lényege ugyanis az, hogy az említett genetikai defektus miatt a szervezet képtelen megszabadulni a hosszú szénláncú zsírsavaktól és ezek toxikus hatásLorenzo olajaai okozzák a tüneteket.

Lorenzo olaja egy olyan keverék, mely 4:1 arányban tartalmaz olajsavat és erukasavat.

Lorenzo Michael Murphy Odone volt talán a leghíresebb ALD-s beteg. Szülei, Augusto és Michaela Odone fedezték fel a Lorenzo olajának elnevezett mixtúrát, mivel nem voltak hajlandóak beletörődni abba, hogy szinte semmilyen kezelés nem áll rendelkezésére az ALD-s betegeknek. Az általuk kifejlesztett keverékkel ma is folynak kísérletek. Történetükről megrázó film készült Susan Sarandon és Nick Nolte főszereplésével (George Miller: Lorenzo olaja).

Lorenzo Odone, olasz-amerikai kisfiúnál 6 éves korában diagnosztizálták az ALD-t, az orvosok akkor kb. 2 évet jósoltak a gyermeknek. Lorenzo végül egy nappal 30. születésnapja után, tüdőgyulladásban halt meg, így több mint 20 évvel élte túl halálos ítéletét. De ami a legfontosabb: Lorenzo szülei nem voltak orvosok, sem vegyészek, sem biokémikusok. Saját maguk bújták a szakkönyveket és keresgéltek a könyvtárakban, és jöttek rá arra, hogy nem elég a hosszú szénláncú zsírsavakat kiiktatni az étrendből, mert a szervezetünk képes arra, hogy a rövidebb szénláncú zsírsavakból hosszúakat készítsen. Szükség van az olajsavval kombinált erukasavra, mivel ez az egyébként kissé toxikus zsírsavfajta a hosszú szénláncú zsírsavak szintézisét végző enzim komplexet „becsapja”, míg az enzim az erukasavval foglalkozik, addig sem gyárt hosszú szénláncú zsírsavakat. Így élt több mint húsz évet a gyermekük a kettő helyett.

Alázatra int a történet. A tudás senki által ki nem sajátítható (!!!), és mindenki által megszerezhető.  
Tetszett a cikkünk? Ajánlja ismerőseinek!